日喀则1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测除了查复发，还有什么用？
- 它的核心作用有两方面：一是初始的全面基因分析，能帮助寻找靶向、免疫等潜在的治疗机会；二是通过后续血液监测，动态评估疗效和复发风险。两者结合，为治疗全程提供分子层面的参考信息。
- 报告看起来会不会很深奥难懂？有专人帮我解读吗？
- 报告虽然包含专业数据，但我们会提供清晰的结论摘要和解读指南。更重要的是，您的专属顾问或我们的遗传咨询师会为您提供一对一的报告解读服务，详细解释关键结果、临床意义以及后续监测的建议，确保您能充分理解。
- 这个费用能走单位的商业补充医疗保险吗？
- 您好，这取决于您单位所购买的商业保险的具体条款。基因检测作为自费项目，部分高端商业医疗保险可能涵盖。建议您仔细查阅自己的保险合同，或直接咨询保险公司，确认“基因检测”或“院外特检”是否在报销范围内。
- 检测结果出现我看不懂的基因突变，接下来该做什么？
- 我们的报告会提供详细的突变解读和意义说明。您无需自行解读复杂的基因名称。最重要的一步是：将完整报告交给您的主治医生或日喀则的肿瘤专科医生。医生会结合您的具体病情，判断这些突变是否具有临床指导意义，例如是否有对应的靶向药物、是否会影响预后或治疗选择等。
- 报告出来后，在日喀则有专家可以当面解读吗？还是只能线上看？
- 我们提供多种报告解读方式。在日喀则，我们可以根据您的需求，为您安排与相关领域的医学顾问进行线下一对一解读。同时，也提供便捷的线上远程解读服务。您可以根据自己的情况选择最适合的方式。
用户评价 (10条，均分3.2)
朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
检测准确度应该是可以的，和医院的结果基本一致。但报告PDF格式在手机上看不太友好，缩放很麻烦。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
我是甲状腺结节患者，有癌变风险，想提前了解。整个过程中，除了主治医生，没有任何其他无关人员知道我在做这个检测。连快递上门取样的包装都是没有任何检测机构标识的普通医疗箱，这个细节我真的要给满分。
机构回复
感谢您的赞誉。我们采用无标识样本箱，正是为了保护您的检测意图不被泄露。从样本采集开始，我们便致力于将隐私保护贯穿全程。您的满意是我们不断优化细节的动力。
报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
报告质量可以，基因位点覆盖得比较全。但出报告后没有主动通知，我是自己登录系统才发现已经出了，建议加个短信提醒。
机构回复
感谢您的反馈，我们已将您提到的问题反馈给相关部门，会尽快优化改进。
采了两次样才成功，第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒，但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
整体体验中等偏上。采样简单，报告及时。但我觉得售后跟进可以做得更好，出报告后没有任何回访或健康提醒。
机构回复
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结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
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